La fibrosis quística es una enfermedad que se transmite de forma hereditaria. Para saber si usted o su esposo son portadores del gen defectuoso que la produce, deben someterse a un análisis de sangre. El estudio de los cromosomas determinará si el gen está presente.

Qué es la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad que afecta a los pulmones y al sistema digestivo. Esta enfermedad se origina por un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca una mucosidad excesivamente densa y pegajosa. En Estados Unidos hay alrededor de 30,000 niños y adultos que padecen esta enfermedad y 1 de cada 11,500 niños hispanos nacen con esta enfermedad.

Esta mucosidad tapona los pulmones y hace que se produzcan numerosas y graves enfermedades respiratorias. Además, la mucosidad obstruye el páncreas y no permite que el organismo procese de forma normal los alimentos.

La fibrosis quística no tiene cura y hace unos años era muy difícil que los niños sobrevivieran, sin embargo, los tratamientos actuales permiten no solo que las personas que la padecen sobrevivan, sino que tengan una calidad de vida casi normal.

Cómo saber si su bebé tiene fibrosis quística

La fibrosis quística es hereditaria, y para que el bebé la herede, tanto el padre como la madre deben tener este gen defectuoso. Para saber si usted o su esposo pueden ser portadores de la fibrosis quística deben realizarse un estudio cromosómico. Para saber durante el embarazo si su bebé lo tiene, es necesario estudiar los cromosomas del bebé mediante una prueba como la amniocentesis o la muestra de vilus coriónico. 

Cuando el niño nace, esta enfermedad se suele detectar en los primeros días o antes de los dos años. Si el pediatra descubre algunos síntomas de la enfermedad probablemente ordenará una prueba de sudor, o bien una prueba genética para confirmar la existencia de la enfermedad.

Algunos síntomas de la fibrosis quística son:

• Tos y flemas continuas

• Neumonías y bronquitis muy frecuentes

• Falta de aliento

• Piel muy salada

• No poner peso a pesar de comer bien

Tratamiento de la fibrosis quística

Aunque es una enfermedad de la que por el momento no se conoce la cura, gracias a los tratamientos actuales, es posible sobrevivir muchos más años que antes y con una calidad de vida prácticamente normal. Para tratar los síntomas de esta enfermedad se utilizan drogas que reducen la densidad de la mucosidad, antibióticos para luchar contra las infecciones y broncodilatadores para abrir los bronquios y que resulte más fácil respirar a pesar de las flemas.

Puede obtener más información sobre esta enfermedad en organizaciones no lucrativas como la Fundación de la Fibrosis Quística de Estados Unidos o en la enciclopedia de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.